Cystisk fibros-CF

Till innehållsförteckningen för Referensmetodik: Nedre luftvägsinfektioner, 2:a upplagan 2005

---

Cystisk fibros - CF, (E84.-)

Cystisk fibros är en autosomal recessivt ärftlig sjukdom med förändringar i kromosom 7 och med kronisk obstruktiv lungsjukdom-KOL som typisk klinisk manifestation.

Patogenes

Brist på CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) medför minskad utsöndring av kloridjoner och kompensatorisk transport av natriumjoner och vatten in i cellerna. Defekten är generell för mukösa körtlar samt svett-, saliv- och tårkörtlar. I lungorna ger detta upphov till ett visköst slem som inte avlägsnas av ett i övrigt normalt ciliesystem. Upprepade infektioner orsakar bronkiolit samt bildning av bronkiektasier och emfysem.

Klinik

Vanliga symtom är återkommande eller kronisk hosta med högvisköst slem, kronisk snuva och obstruktiv lungsjukdom. Lungförändringarna är kliniskt allvarligast eftersom de snabbt leder till en bakteriell kolonisering med först Staphylococcus aureus och okapslade Haemophilus, sedan Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia, Achromobacter xylosoxidans m.fl. Barn med CF vårdas på särskilda enheter. Mortaliteten är hög utan aggressiv infektionsbehandling.

Mikrobiologisk diagnostik

Regelbundna sputumodlingar oberoende av kliniska symtom ingår i rutinövervakningen.