Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”

Från Referensmetodik för laboratoriediagnostik
(Omdirigerad från Snippar)
Hoppa till navigering Hoppa till sök
Den utskrivbara versionen stöds inte längre och kanske innehåller renderingsfel. Uppdatera din webbläsares bokmärken och använd standardutskriftsfunktionen istället.

Artikel publicerad april 2012. Innehållet är preliminärt i väntan på konsensusförfarande


Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik


Single-nucleotide polymorphism, SNP (”Snippar”)

SNP är en plats i genomet där det vid jämförelse av två genomiska sekvenser från samma art finns en skillnad avseende en nukleotid. I det humana genomet hittar man ungefär en SNP på tusen baser. SNP kan finnas utan att påverka genuttrycket men kan även vara fullständigt associerad med en sjukdom, exempelvis faktor V Leiden. SNP, som en del av det genetiska arvet, har också visat sig kunna påverka utfallet av en akut eller kronisk infektion. Ett exempel är en SNP lokaliserad i promotorregionen för interleukin-8 (IL-8). Är man bärare av -251A-allelen producerar man mer IL-8, vid tex en RSV-infektion, och skulle på så sätt kunna ha en annorlunda mottaglighet för infektion. Det är tänkbart att man i en framtid kan använda genomiska SNP för att prognosticera utfallet av en infektion.

Patogener och framför allt RNA-virus har ofta en hög mutationsfrekvens, dvs möjlighet till SNP. Detta medför att det är viktigt att kontinuerligt kontrollera sina primer-och probsekvenser mot uppdaterad sekvensdatabas och vara uppmärksam på oförklarade förändringar i detektionsfrekvens i befolkningen. En SNP hos en patogen skulle kunna störa eller helt slå ut en PCR-baserade detektion om den är lokaliserad till prob eller primerregionen.

Genetiska variationer som SNP kan även utnyttjas inom mikrobiologin, framför allt i epidemiologiskt typningsarbete.


Fredrik Aronsson

Karlstad


REFERENSER

  • Molecular microbiology: diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.

REFERENSER

  • Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.