Skillnad mellan versioner av "Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”"
| Rad 9: | Rad 9: | ||
==REFERENSER== | ==REFERENSER== | ||
*Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004. | *Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004. | ||
| − | [[Kategori:Molekylärbiologisk diagnostik | + | [[Kategori:Molekylärbiologisk diagnostik]] |
Versionen från 1 april 2012 kl. 14.52
Artikel publicerad april 2012. Innehållet är preliminärt i väntan på konsensusförfarande
Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik
Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”
SNP är en variation i en DNA-sekvens i genomet omfattande en enda nukleotid och som påvisas vid jämförelse av motsvarande genomiska sekvenser inom samma art. I det humana genomet hittar man ungefär en SNP på tusen baser. SNP kan finnas utan att påverka genuttrycket men kan även vara fullständigt associerad med en sjukdom, exempelvis faktor V Leiden. SNP, som en del av det genetiska arvet, har också visat sig kunna påverka utfallet av en akut eller kronisk infektion. Ett exempel är en SNP lokaliserad i promotorregionen för interleukin-8 (IL-8). Är man bärare av -251A-allelen producerar man mer IL-8, vid tex en RSV-infektion, och skulle på så sätt kunna ha en annorlunda mottaglighet för infektion. Det är tänkbart att man i en framtid kan använda genomiska SNP för att prognosticera utfallet av en infektion.
En SNP hos en patogen skulle kunna störa eller helt slå ut vår PCR-baserade detektion av en mikroorganism om en SNP är lokaliserad till prob eller primerregionen. Patogener och framför allt RNA-virus har en hög mutationsfrekvens, vilket medför att det är viktigt att kontinuerligt kontrollera sina primer och probsekvenser mot uppdaterad sekvensdatabas och vara uppmärksam på oförklarliga förändringar i detektionsfrekvens i befolkningen.
REFERENSER
- Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.