Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”
Artikel publicerad april 2012. Innehållet är preliminärt i väntan på konsensusförfarande
Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik
Artikel publicerad april 2012
Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik
Single-nucleotide polymorphism, SNP (”Snippar”)
SNP är en plats i genomet där det vid jämförelse av två genomiska sekvenser från samma art finns en skillnad avseende en nukleotid. I det humana genomet hittar man ungefär en SNP på tusen baser. SNP kan finnas utan att påverka genuttrycket men kan även vara fullständigt associerad med en sjukdom, exempelvis faktor V Leiden. SNP, som en del av det genetiska arvet, har också visat sig kunna påverka utfallet av en akut eller kronisk infektion. Ett exempel är en SNP lokaliserad i promotorregionen för interleukin-8 (IL-8). Är man bärare av -251A-allelen producerar man mer IL-8, vid tex en RSV-infektion, och skulle på så sätt kunna ha en annorlunda mottaglighet för infektion. Det är tänkbart att man i en framtid kan använda genomiska SNP för att prognosticera utfallet av en infektion.
Patogener och framför allt RNA-virus har ofta en hög mutationsfrekvens, dvs möjlighet till SNP. Detta medför att det är viktigt att kontinuerligt kontrollera sina primer-och probsekvenser mot uppdaterad sekvensdatabas och vara uppmärksam på oförklarade förändringar i detektionsfrekvens i befolkningen. En SNP hos en patogen skulle kunna störa eller helt slå ut en PCR-baserade detektion om den är lokaliserad till prob eller primerregionen.
Genetiska variationer som SNP kan även utnyttjas inom mikrobiologin, framför allt i epidemiologiskt typningsarbete.
Fredrik Aronsson
Karlstad
REFERENSER
- Molecular microbiology: diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.
REFERENSER
- Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.