Skillnad mellan versioner av "Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”"
| Rad 3: | Rad 3: | ||
''Till innehållsförteckningen för [[Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik]]'' | ''Till innehållsförteckningen för [[Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik]]'' | ||
---- | ---- | ||
| − | ==Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”== | + | '''Artikel publicerad april 2012''' |
| − | SNP är en | + | |
| + | ---- | ||
| + | ''Till innehållsförteckningen för [[Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik]]'' | ||
| + | ---- | ||
| + | ==Single-nucleotide polymorphism, SNP (”Snippar”)== | ||
| + | SNP är en plats i genomet där det vid jämförelse av två genomiska sekvenser från samma art finns en skillnad avseende en nukleotid. I det humana genomet hittar man ungefär en SNP på tusen baser. SNP kan finnas utan att påverka genuttrycket men kan även vara fullständigt associerad med en sjukdom, exempelvis ''faktor V Leiden''. SNP, som en del av det genetiska arvet, har också visat sig kunna påverka utfallet av en akut eller kronisk infektion. Ett exempel är en SNP lokaliserad i promotorregionen för interleukin-8 (IL-8). Är man bärare av -251A-allelen producerar man mer IL-8, vid tex en RSV-infektion, och skulle på så sätt kunna ha en annorlunda mottaglighet för infektion. Det är tänkbart att man i en framtid kan använda genomiska SNP för att prognosticera utfallet av en infektion. | ||
| + | |||
| + | Patogener och framför allt RNA-virus har ofta en hög mutationsfrekvens, dvs möjlighet till SNP. Detta medför att det är viktigt att kontinuerligt kontrollera sina primer-och probsekvenser mot uppdaterad sekvensdatabas och vara uppmärksam på oförklarade förändringar i detektionsfrekvens i befolkningen. En SNP hos en patogen skulle kunna störa eller helt slå ut en PCR-baserade detektion om den är lokaliserad till prob eller primerregionen. | ||
| + | |||
| + | Genetiska variationer som SNP kan även utnyttjas inom mikrobiologin, framför allt i epidemiologiskt typningsarbete. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | |||
| + | Fredrik Aronsson | ||
| + | |||
| + | Karlstad | ||
| + | |||
| + | |||
| + | ==REFERENSER== | ||
| + | *Molecular microbiology: diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004. | ||
| + | |||
| + | [[Kategori:Molekylärbiologisk diagnostik]] | ||
| − | |||
==REFERENSER== | ==REFERENSER== | ||
*Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004. | *Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004. | ||
[[Kategori:Molekylärbiologisk diagnostik]] | [[Kategori:Molekylärbiologisk diagnostik]] | ||
Versionen från 24 april 2012 kl. 14.14
Artikel publicerad april 2012. Innehållet är preliminärt i väntan på konsensusförfarande
Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik
Artikel publicerad april 2012
Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik
Single-nucleotide polymorphism, SNP (”Snippar”)
SNP är en plats i genomet där det vid jämförelse av två genomiska sekvenser från samma art finns en skillnad avseende en nukleotid. I det humana genomet hittar man ungefär en SNP på tusen baser. SNP kan finnas utan att påverka genuttrycket men kan även vara fullständigt associerad med en sjukdom, exempelvis faktor V Leiden. SNP, som en del av det genetiska arvet, har också visat sig kunna påverka utfallet av en akut eller kronisk infektion. Ett exempel är en SNP lokaliserad i promotorregionen för interleukin-8 (IL-8). Är man bärare av -251A-allelen producerar man mer IL-8, vid tex en RSV-infektion, och skulle på så sätt kunna ha en annorlunda mottaglighet för infektion. Det är tänkbart att man i en framtid kan använda genomiska SNP för att prognosticera utfallet av en infektion.
Patogener och framför allt RNA-virus har ofta en hög mutationsfrekvens, dvs möjlighet till SNP. Detta medför att det är viktigt att kontinuerligt kontrollera sina primer-och probsekvenser mot uppdaterad sekvensdatabas och vara uppmärksam på oförklarade förändringar i detektionsfrekvens i befolkningen. En SNP hos en patogen skulle kunna störa eller helt slå ut en PCR-baserade detektion om den är lokaliserad till prob eller primerregionen.
Genetiska variationer som SNP kan även utnyttjas inom mikrobiologin, framför allt i epidemiologiskt typningsarbete.
Fredrik Aronsson
Karlstad
REFERENSER
- Molecular microbiology: diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.
REFERENSER
- Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.