Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”

Från Referensmetodik för laboratoriediagnostik
Version från den 1 april 2012 kl. 15.38 av Magnus Thore (diskussion | bidrag) (Skapade sidan med ''''Artikel publicerad april 2012. Innehållet är preliminärt i väntan på konsensusförfarande ''' ---- ''Till innehållsförteckningen för [[Referensmetodik:Molekylärbiolog...')
(skillnad) ← Äldre version | Nuvarande version (skillnad) | Nyare version → (skillnad)
Hoppa till navigering Hoppa till sök

Artikel publicerad april 2012. Innehållet är preliminärt i väntan på konsensusförfarande


Till innehållsförteckningen för Referensmetodik:Molekylärbiologisk diagnostik


Single-nucleotide polymorphism SNP ”Snippar”

SNP är en plats i genomet där det vid jämförelse av två genomiska sekvenser finns en skillnad avseende en nukleotid. I det humana genomet hittar man ungefär en SNP på tusen baser. SNP kan finnas utan att påverka genuttrycket men kan även vara fullständigt associerad med en sjukdom, exempelvis faktor V Leiden. SNP, som en del av det genetiska arvet, har också visat sig kunna påverka utfallet av en akut eller kronisk infektion. Ett exempel är en SNP lokaliserad i promotorregionen för interleukin-8 (IL-8). Är man bärare av -251A-allelen producerar man mer IL-8, vid tex en RSV-infektion, och skulle på så sätt kunna ha en annorlunda mottaglighet för infektion. Det är tänkbart att man i en framtid kan använda genomiska SNP för att prognosticera utfallet av en infektion.

En SNP hos en patogen skulle kunna störa eller helt slå ut vår PCR-baserade detektion av en mikroorganism om en SNP är lokaliserad till prob eller primerregionen. Patogener och framför allt RNA-virus har en hög mutationsfrekvens, vilket medför att det är viktigt att kontinuerligt kontrollera sina primer och probsekvenser mot uppdaterad sekvensdatabas och vara uppmärksam på oförklarliga förändringar i detektionsfrekvens i befolkningen.

REFERENSER

  • Molecular microbiology: Diagnostic principles and practice / editors, David H Persing et al. ASM press, Washington DC, 2004.]]